martedì 18 settembre 2012

Autismo: una nuova strada aperta dal CNR per diagnosticarlo e presto curarlo


Sono circa diecimila‭ ‬i bambini che in Italia sono affetti da Autismo,‭ ‬una patologia caratterizzata da particolari sintomi quali,‭ ‬l‭’‬iperattività,‭ ‬l‭’‬autolesionismo,‭ gli ‬attacchi di ira,‭ l'‬impulsività, la‭ ‬scarsa concentrazione ed a volte persino il ritardo mentale. La diagnosi di autismo,‭ ‬pur essendo questa una condizione quasi sempre congenita,‭ ‬non avviene quasi mai prima del secondo ed a volte,‭ ‬terzo anno di vita del bambino‭ ‬quando, i genitori accortisi dei comportamenti anomali del proprio figlio che manifesta la tendenza sempre più marcata ad isolarsi, oppure,‭ ‬la difficoltà a parlare,‭ ‬oltre ad un comportamento sicuramente in generale anomalo,‭ ‬si rivolgono allo specialista.‭ Ma adesso qualcosa sembra cambiare ai fini del trattamento terapeutico di questi pazienti. 

Che l'autismo sia una patologia complessa e penosa per i soggetti affetti e per i loro familiari non ci sono dubbi,‭ ‬tant’è che la scienza si adopera affinchè si possa entrare nei‭ “‬segreti‭”‬ della malattia al fine di utilizzare inediti approcci terapeutici da applicarsi fin dall‭’‬esordio della patologia.‭ ‬Una buona notizia in tal senso ci giunge dall‭’‬Istituto di neuroscienze del CNR di Milano che ha condotto recenti studi scientifici che sono stati pubblicati su‭ ‬Journal Biological Chemistry e‭ ‬Human Molecular Genetics‭ ‬e‭ ‬finanziati anche da Telethon e Regione Lombardia, volti a capire le cause che determinano l‭’‬insorgenza di tale patologia nella speranza di trovare approcci terapeutici mirati.‭ 

Di che si tratta

‭“‬Numerose patologie del sistema nervoso centrale,‭ ‬tra cui l‭’‬autismo,‭ ‬possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche a carico delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale‭”‬,‭ ‬spiega Carlo Sala,‭ ‬ricercatore dell‭’‬In-Cnr di Milano.‭ “‬Sono stati selezionati due geni,‭ ‬IL1RAPL1‭ (‬Interleukin-1‭ ‬Receptor Accessory Protein Like‭ ‬1‭) ‬e SHANK3‭ (‬SH3‭ ‬domain and ANKyrin repeats‭)‬,‭ ‬entrambi essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali e dunque alla base della nostra capacità di pensare,‭ ‬imparare e socializzare,‭ ‬ma anche causa certa di autismo e ‭ ‬ritardo mentale in caso di mutazione genetica‭”‬.‭ I neuroni sono cellule nervose atte a ricevere e trasmettere il segnale nervoso e per farlo si avvalgono di formazioni cosiddette dendriti,‭ ‬particolari strutture che culminano con aree specifiche denominate spine poste nei prolungamenti dei dendriti stessi.‭ 

“Numero‭ ‬e‭ ‬struttura di spine dendritiche e sinapsi sono alla base dei processi di apprendimento e mnemonici‭;  ‬varie‭ ‬ patologie del sistema nervoso centrale,‭ ‬tra cui l‭’‬autismo, ‭ ‬possono essere causate da loro alterazioni funzionali e morfologiche‭”‬,‭ ‬specifica Chiara Verpelli,‭ ‬ricercatrice dell‭’‬In-Cnr di Milano.‭ “‬I geni mutati che stiamo studiando,‭ ‬IL1RAPL1‭ ‬e SHANK3,‭ ‬codificano per proteine localizzate proprio a livello delle spine,‭ ‬regolando la formazione e il mantenimento della funzionalità delle sinapsi neuronali,‭ ‬e sono stati identificati da noi e da altri laboratori come prototipi della patologia.‭ ‬Gli studi pubblicati hanno caratterizzato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1‭ ‬e SHANK3‭ ‬e dimostrato,‭ ‬almeno in vitro,‭ ‬che un farmaco sperimentale è in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3.‭ ‬Bisogna ora capire meglio dove,‭ ‬come e quando è avvenuta l‭’‬alterazione da noi studiata.‭ ‬La speranza‭  ‬è di poter arrivare a strategie terapeutiche comuni applicabili all‭’‬uomo nelle forme di autismo che colpiscono le sinapsi‭”‬.


Purtroppo la molteplicità funzionale dei geni identificati non consente ancora di teorizzare una strategia terapeutica comune a tutti i casi di autismo.‭ ‬“Studi recenti‭”‬,‭ ‬prosegue Carlo Sala,‭ “‬hanno mostrato una patogenesi genetica in un crescente numero di bambini affetti da disturbi autistici,‭ ‬evidenziando una diretta connessione tra manifestazioni autistiche e delezioni‭ (‬assenza di un tratto cromosomico‭)‬,‭ ‬mutazioni e particolari variazioni polimorfiche di un numero crescente di geni.‭ ‬L‭’‬identificazione precoce dell‭’‬autismo aprirebbe la via a trattamenti terapeutici laddove i processi di sviluppo neuronale possano ancora venire‭ ‬in parte modificati‭”‬.


Fonte:‭ ‬Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche‭ (‬In-Cnr‭) ‬di Milano

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