lunedì 24 settembre 2012

Retinite pigmentosa: ecco perchè a breve sarà del tutto guaribile


Un altro tassello si aggiunge ai tanti che negli ultimi tempi ci stiamo abituando a considerare a proposito della grave malattia ereditaria della vista, la retinite pigmentosa, una patologia che alla lunga conduce il paziente alla cecità assoluta. La ricerca proviene da un gruppo di studiosi dell’Università del Tigem di Napoli con a capo Enrico Maria Surace e ha trovato spazio nella rivista scientifica Embo Molecular Medicine. Tale studio scientifico apporta quella novità che tutti ci aspettavamo riguardo alle cure della malattia e parte dal presupposto che nel caso delle malattie ereditarie su base genetica, come accade con la retinite pigmentosa, non serve a nulla ricercare l’eventuale proteina mancante cercando di ricrearla in laboratorio per andarla successivamente ad impiantare nel paziente. Semmai la cura deve avvalersi di quei farmaci o quei trattamenti che intervengano su quella proteina già presente nel paziente e che esercita la sua azione negativa a carico della vista e per far ciò bisogna agire sul gene difettoso.

Nel caso della retinite pigmentosa, alla luce delle conoscenze attuali, il gene difettoso individuato è la rodopsina che presenta ben 150 errori, ognuna di queste aberrazioni presenta una diversa anomalia visiva nell’ambito della stessa patologia, non solo, la localizzazione di tale gene e dell’errore ad esso correlato ci consente anche di stabilire la prognosi della grave malattia per ogni singolo paziente. Ne consegue dunque che gli studi devono orientarsi su una strategia del tutto nuova basata sulla creazione di quelle proteine artificiali che unendosi al Dna intervengano sul gene difettoso inattivandolo, il passo successivo dovrebbe metterci nelle condizioni  di ricostituire il gene riparandolo e dunque ripristinando la situazione riportandola alla normalità. Gli studi sono in avanzato stadio e la riuscita ottenuta nel modello animale farebbe propendere per un’applicazione pratica delle nuove tecniche a breve, le stesse che potrebbero essere applicate a molte malattie genetiche ereditarie che fino adesso erano ritenute inguaribili. 

2 commenti:

  1. argomento trattato in modo enfatico,non viene neppure spiegato che ci si riferisce ai soli casi di RP dominante,gli articoli dovrebbero essere scritti in toto dai ricercatori e non da giornalisti che conoscono di sfuggita l'argomento.Inoltre occorreranno anni perchè siamo a prove su animali e dopo che avranno finito di presentare tutte le prove e ottenuto le autorizzazioni di provare sull'uomo devono saltar fuori tanti soldi per fare i traials clinici, e i governi almeno in europa sono impegnati a salvare le banche non certo a sovvenzionare le ricerche per dei semplici cittadini.

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  2. Gentile Maddy,
    concordo con lei su un aspetto drammatico che accompagna i nostri tempi, la "distrazione" dei fondi che i Governi attuano a favore del salvataggio delle banche a tutto scapito della ricerca scientifica, col risultato che rischiamo di regredire in campo scientifico e di non poter vedere applicati nella pratica gli sforzi dei ricercatori non essendo nelle condizioni non solo di destinare fondi alla ricerca ma sopratutto di pagare le costose cure che queste prevedono nell’applicazione dei rimedi atti a guarire dalle malattie.
    Detto questo mi consenta di dissentire sulla sua visione del ruolo rivestito da chi porta avanti la ricerca e di chi deve divulgarla. Il primo è sacrosanto compito dei ricercatori che in quanto tali con sacrifici spesso immani aggiungono, tassello dopo tassello, risultati concreti verso la cura delle malattie, il secondo, se mi permette , è compito di quel giornalismo scientifico o pseudoscientifico, scelga lei il significato da dare a questo lavoro, cui in qualche modo credo di far parte e che, se mi consente, prevede anche conoscenza di quel che si divulga, nei limiti delle fonti di cui si dispone, degli argomenti trattati, della materia esaminata e nel rispetto, nel possibile della verità. Probabilmente l'articolo ha, come lei dice, toni enfatici e di fatto di fronte anche ad un'unica ulteriore acquisizione in più rispetto ad una malattia grave come la retinite pigmentosa, i toni enfatici, per quanto si cerchi di smorzarli, finiscono per emergere in chi scrive, resta il però il fatto che nell'articolo, a suo giudizio trattato con troppa veemenza, si parlava di una ulteriore tappa della ricerca ritenuta non da me, ma da un gruppo di studiosi dell’Università del Tigem di Napoli con a capo Enrico Maria Surace e che ha trovato spazio nella rivista scientifica Embo Molecular Medicine, di un importantissimo ulteriore passaggio verso la soluzione della malattia, senza per questo aver mai sostenuto che la stessa patologia fosse ancora stata risolta o quasi e senza investigare su ciò che gli stessi ricercatori non hanno distinto, ovvero, l’esatto grado di gravità della retinite pigmentosa, compresa la classificazione della patologia in ambito agli esperimenti eseguiti e le tempistiche per estendere l’eventuale cura dagli animali agli uomini, stante il fatto, almeno per quanto concerne quest’ultimo passaggio, che proprio alla fine dell’articolo si è fatto riferimento proprio agli esperimenti sugli animali, apparentemente conclusisi con successo che aprono in questo modo una ulteriore speranza, quella di poter applicare in frutti della ricerca anche in umana.
    Spero di esserle stato di aiuto, così come spero che vorrà continuare a leggermi e ringraziandola per il suo intervento, la saluto cordialmente.

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