lunedì 29 ottobre 2012

Epidermolisi distrofica bollosa: qualcosa si muove



La malattia è tremenda, pur se rara, una patologia che non porta solamente a morte precoce il paziente, fa di peggio, visto che chi si ammala, finchè vive è costretto ad una qualità della vita inaccettabile al punto che, per quanto sia rabbrividente la cosa, è tanto grave e incurabile la patologia che nei bambini in tenerissima età che si sono ammalati alla nascita si era persino pensato, per evitare inutile ed atroci sofferenze, ben sapendo oltretutto che in quelle condizioni ai piccoli pazienti restava poco da vivere, di ricorrere all’eutanasia. Stiamo parlando della epidermolisi distrofica bollosa.


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Parliamo di una malattia genetica per la quale però, qualcosa all’orizzonte si muove riguardo un possibile trattamento terapeutico. Il mondo scientifico plaude alle ultime scoperte riguardo questa malattia anche perché, parrebbe di intendere, pur
--> senza alimentare false speranze, di tutti gli studi fino adesso condotti, quelli effettuati da ricercatori dell’Università del Minnesota capitanati da John Wagner che hanno pubblicato i lavori “New England Journal of Medicine”, sembrerebbero i più vicini ad una soluzione definitiva del problema. Parliamo, come detto, di una malattia gravissima, ereditaria, congenita e causa nel bambino di ulcerazioni della pelle tanto estese che sovente nel piccolo si assiste alla saldatura delle dita delle mani a causa degli essudati afferenti l’infezione che finisce per incollare le parti anatomiche.  Poiché la patologia non si limita ad interessare la pelle, che, oltretutto, è sede di lacerazioni sempre più estese al progredire della malattia, la prognosi per questi pazienti è quasi sempre infausta, anche se alcuni di questi malati riescono a vivere fino a 20 anni, alcuni anche a 30, ma con un carico di sofferenza davvero elevato. Il motivo per cui il paziente decede è dovuto alle infezioni continue cui viene fatto oggetto dalla nascita a causa delle lacerazioni della pelle e non solo, visto che quasi sempre la malattia finisce per interessare organi interni, quali il sistema cardiovascolare e digerente anticipando l’exitus.

Ma qual è la buona notizia? Se fosse suffragata da ulteriori indagini, cosa che potrebbe avvenire entro breve tempo, la notizia sarebbe eccellente, visto che la soluzione al problema, sia pure in via sperimentale è già avvenuta con  il ricorso alle cellule staminali prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente e impiantate in sostituzione di quelle cellule della pelle, del digerente e del cuore che sono malate.

In atto sono dieci i bambini che hanno subito il trattamento con le cellule staminali e tutti hanno risposto al trattamento, anche se, occorre dire, non tutti hanno tratto lo stesso grado di beneficio, dall’impianto di queste cellule, oltretutto la tecnica è anche in corso di perfezionamento,  così come occorre anche ricordare che, purtroppo, per due bambini appartenenti al gruppo di coloro che si erano sottoposti ad impianto, la prognosi è stata ugualmente infausta a causa di complicazioni sopravvenute.

La scienza è tuttavia ottimista, quando ammette che, pur con le dovute cautele e con la consapevolezza che necessitano ulteriori studi e verifiche, per i medici del team di Wagner si tratta di un successo senza precedenti. Lo studio è innovativo perché è la prima volta che si usa in questo modo il midollo osseo. “Fino ad oggi il trapianto di midollo osseo è stato usato solo per riparare altro midollo danneggiato malato,” ha spiegato John Wagner, uno degli autori della ricerca.

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