Angelina Jolie: in Italia forse non le asportavano i seni

Il caso di Angelina Jolie ha fatto molto discutere in queste ultime settimane. Immaginare una star del cinema che si fa asportare entrambi i seni allo scopo di prevenire un eventuale tumore al seno è davvero sconvolgente e di sicuro c’è che per una donna giovane, sana ed oltretutto bella, giungere a tanto ha qualcosa di davvero inquietante. A distanza di qualche giorno dalla notizia che ha interessato la Jolie, abbiamo appreso di un uomo che si è fatto preventivamente asportare la prostata poiché convinto che prima o poi avrebbe sviluppato un carcinoma prostatico. Ma mentre il secondo caso è da verificare, quello della Jolie è più eclatante, vuoi perché parrebbe certo, vuoi perché è stato messo a punto da un personaggio famoso, vuoi perché potrebbe riguardare un numero elevato di donne potenzialmente in pericolo. Ma qual è il vero motivo che ha spinto l’attrice a prendere questa dolorosissima decisione?

Secondo l’attrice americana, decidere di operarsi --> sottoponendosi a mastectomia bilaterale è stata una sorta di decisione forzata nata dalla constatazione di essere portatrice di una mutazione del gene BRCA1, quello che aumenterebbe a dismisura il rischio di incorrere nel tempo in un tumore al seno maligno.  Tale gene la Jolie l’avrebbe ereditato dalla madre che è infatti deceduta per questa neoplasia. Ma è ragionevole giungere a questa estrema decisione?

In cosa consiste la mastectomia preventiva

Parliamo di una tecnica chirurgica che prevede l’asportazione di uno o due seni a scopo preventivo quando si sospetta la possibilità, alta, di incorrere nel tempo in un tumore al seno, nonostante gli organi siano ancora sani. Si propende per questo intervento demolitivo proprio per evitare la formazione di un tumore maligno con tutti i risvolti del caso. La mastectomia viene anche eseguita quando il tumore ha invaso l’organo ed a volte si procede anche all’asportazione dell’altro seno pur se integro, proprio per evitare che nel tempo sia esso stesso ad andare incontro al tumore.

Il caso della Jolie è tipico di quei soggetti che sono portatrici di una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, il che indica un

--> elevato rischio genetico che espone l’individuo ad una neoplasia. Secondo l’opinione degli esperti la predisposizione genetica della persona nei confronti del tumore al seno, in questi casi, è elevata. Avere la madre che ha sofferto di questa neoplasia espone la figlia molto di più al tumore al seno, ma non è del tutto fondato il convincimento che basti la madre con una neoplasia del genere perché la figlia si ammali in qualsiasi caso. Il tumore al seno è un’amara realtà che colpisce una donna su dieci, che oltretutto può non avere avuto la madre affetta da questa neoplasia, oppure ci si può ammalare a causa di questo tumore senza essere portatrice di una mutazione del gene BRCA.

E’ ovvio che le persone che presentano anomalie genetiche di tipo BRCA1 e BRCA2 hanno elevatissime possibilità di esporsi al tumore al seno, ciò in quanto parliamo di geni che di fatto presiedono alla crescita cellulare e di fatto bloccano quest’ultima in presenza di un gene danneggiato, ogni qualvolta uno di questi due geni o entrambi subiscono mutazioni si rischia di andare incontro ad una crescita incontrollata di cellule che portano al tumore. Ma c’è di più. In ogni cellula somatica abbiamo una copia di questo gene ereditato per via materna e paterna, per giungere al tumore devono essere alterate entrambe le copie del gene e non solo, laddove si assista ad una mutazione di una sola copia si può anche incorrere alla crescita smisurata cellulare, il tumore appunto.

In Italia la Jolie avrebbe avuto meno possibilità di essere mastectomizzata

Il caso di Angelina Jolie ha sorpreso un po’ tutti,  giungere ad una situazione estrema come quella in cui è incorsa lei ha lasciato un po’ tutti esterrefatti ma proprio perché viviamo in Italia e non negli Stati Uniti. Nel nostro Paese infatti la donna che presenti queste anomalie genetiche viene avvertita e sottoposta ciclicamente ad indagini strumentali all’organo a partire dalle ecografie, alla risonanza e a quant’altro oggi disponibile per concretizzare una vera e propria diagnosi precoce o preventiva. In America invece la mastectomia totale preventiva in queste condizioni è di gran lunga più praticata rispetto a noi. Resta da capire se il ricorso a tale estrema tecnica annulli del tutto la possibilità nel tempo di incorrere ugualmente nella neoplasia. Secondo Alessandra Viel ricercatrice della Struttura Operativa Complessa di Oncologia Sperimentale 1 del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, tale intervento non azzera il rischio ma, in una donna portatrice di una mutazione BRCA1 o BRCA2 lo riduce drasticamente. Così come la stessa ricercatrice ricorda che tali mutazioni espongono la donna anche ad un rischio, sicuramente ridotto rispetto al tumore al seno, di incorrere in un tumore ovarico. Per prevenire questo tumore una donna può ricorrere alla salpingo-ovariectomia profilattica, cioè la rimozione completa delle ovaie e tube, da attuarsi prima della menopausa ma al termine della vita riproduttiva. È stato dimostrato che nelle donne che si sono sottoposte a questo intervento, anche il rischio di tumore al seno risulta parzialmente ridotto – chiarisce la studiosa.

Sembrerebbe chiaro dunque, che presentare un’ereditarietà per il tumore al seno, oppure essere positivi alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, esponga la donna in misura elevatissima alla neoplasia e dunque, intervenendo con i metodi suesposti la metta al riparo dal rischio di neoplasia dell’organo. Su questo gli scienziati sono d’accordo ma solo in parte. Ciò in quanto la positività alla mutazione di questi geni rappresenta un rischio certo, ma anche in quelle donne che non presentano tale positività il pericolo di incorrere in un tumore al seno non è per nulla azzerato, ciò in quanto, esistono altre mutazioni genetiche, oggi non del tutto conosciute, che potrebbero fare ammalare una donna di tumore al seno. In questo caso le possibilità sono sicuramente basse, ma non del tutto escluse.  

In conclusione il consiglio migliore da darsi a tutte le donne e soprattutto a quelle che hanno o hanno avuto la madre, una sorella o una parente prossima andata incontro ad un tumore al seno, di rivolgersi a quei centri specializzati oncologici dove eseguire tutte le indagini che oggi la scienza è in grado di fornire a questo tipo di pazienti.