domenica 12 maggio 2013

Malattie rare: malattie mostruose come quella dell'uomo "incinto"!





La natura a volte fa degli scherzi, solo per usare un eufemismo, davvero atroci, consentendo che per tutta una serie di circostanze genetiche o biochimiche, nascano bambini che presentano anomalie terrificanti a volte a causa di patologie mostruose, sovente incompatibili con la vita, altre volte no, tant’è che questi bambini una volta divenuti adulti si portano con sé tali patologie per tutta la loro spesso breve o brevissima vita. Un tempo questi malati venivano avvicinati da proprietari di circhi o personaggi del mondo dello spettacolo dell’epoca che inducevano le famiglie, dietro compenso, a far esibire i propri cari affetti da mostruosità per esporli alla pubblica e morbosa curiosità del pubblico, quali veri e propri fenomeni da baraccone.

Oggi la
--> moderna ecografia prenatale è in grado di individuare spesso sul nascere eventuali aberrazioni della natura, ciò non toglie però che ancora adesso queste malattie esistono e sono davvero mostruose al punto che non esporremo in questa sede le foto più inquietanti di questi sfortunatissimi pazienti. Una di queste patologie rarissime è la Diprospus, dove assistiamo ad una vera e propria duplicazione del cranio e della faccia. In pratica il paziente si presenta con due volti quasi distinti. La causa di questa anomalia è tutta basata su una proteina che prende il nome di sonic hedgetog homolog. La malattia è incompatibile con la vita a causa di successivi problemi gravi agli organi vitali, ma recente è il caso di una piccolissima paziente di due mesi che è vissuta portandosi con sé il dramma della malattia prima di decedere a causa di un infarto.

Fetus in fetu

E’ un’anomalia rarissima e grave e non è incompatibile con la vita, lo dimostra quanto accaduto ad un uomo indiano che è vissuto per più di 40 anni portandosi nel suo grembo il feto del fratello gemello. La caratteristica davvero inquietante è che il feto intrappolato nel fratello apparentemente sano non cresce e dunque non viene partorito dal “fratello”, diciamo che vive come un parassita all’interno del gemello e della cui presenza ci si accorge per tutta una serie di problemi che vengono individuati e spesso scambiati per cisti o tumori. Famoso è anche il caso di quel bambino di sette anni che era “incinto” del suo gemello.

Sindrome di Proteus

E’ una rarissima malattia dove si assiste alla crescita delle ossa e della pelle in maniera abnorme, tant’è che volgarmente gli affetti da questa patologia vengono chiamati Elephan Man, chiaro l’accostamento. Spesso il tutto si associa a tumori che portano a morte precoce questi pazienti. Esistono al mondo appena 200 casi di questa patologia.

Sindrome di Moebius

Tale sindrome genetica fa si che il paziente si presenti con tutti i muscoli facciali paralizzati dalla nascita che dunque gli fanno assumere un aspetto quasi statuario. Solo gli occhi possono spostarsi da un lato all’altro. L’individuo che ne è affetto ha uno sviluppo mentale regolare ma dovrà convivere con questa sciagura per tutta la sua vita, non esistendo alcuna cura per risolverla.

Sindrome di Progeria


Di tutte le rare malattie fino adesso ricordate, la Sindrome di Progeria è forse la più conosciuta grazie al risalto che i media in passato soprattutto ne avevano dato.
--> Parliamo di una patologia che causa invecchiamento precoce al punto che un bambino si trova nelle condizioni di dover fronteggiare malattie che sono associate solitamente alla vecchiaia. Per intenderci, un bambino di dieci anni è come se avesse più di 80 anni. La malattia viene studiata perché, oltretutto, da delle indicazioni importanti riguardo l’invecchiamento dell’uomo, fermo però il fatto che non esiste cura per la Progeria, le uniche terapie cercano di risolvere quelle patologie che si associano alla vecchiaia di questi bambini. La malattia è genetica causata da una mutazione genetica non trasmissibile dai genitori per via diretta. Il paziente generalmente ha una vita media di non più di 15 anni e la morte sopraggiunge per infarti e ictus alla stregua di quanto avverrebbe con pazienti molto anziani.

Vediamo in altra trattazione le altre tragiche malattie congenite che purtroppo la natura a causa di qualche anomalia provoca in pochissimi sfortunatissimi soggetti. 

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