Ricerca scientifica: nuove acquisizioni su Morbo di Alzheimer

Il cammino della ricerca scientifica in ambito alle malattie degenerative neurologiche è lento ma progressivo, lo dimostra l’attenzione dei ricercatori nei confronti di quelle patologie cerebrali, come di fatto sono le demenze senili, primo fra tutti il Morbo di Alzheimer, oggi che siamo in grado non solo di stabilire l’esatta causa di queste gravissime malattie ma anche di incamminarci verso un futuro quanto mai prossimo il cui traguardo sarà dato dalla cura definitiva di tutte quelle patologie che determinano un progressivo e irreversibile danneggiamento delle cellule cerebrali.

--> Per far ciò bisogna che sia chiara alla scienza l’esatta origine di quei “disastri” che avvengono nel cervello del malato e soprattutto si conoscano al meglio le cause

che determinano tutto ciò. Un ulteriore tassello in tal senso è stato aggiunto da un importante studio scientifico portato avanti grazie alla ricerca Telethon e da ricercatori del Tigem, il tutto pubblicato sulla rivista Science. Secondo il più recente convincimento degli studiosi, sia l’Alzheimer che il Parkinson, entrambe patologie causate da un marcato danneggiamento delle cellule cerebrali, sarebbero di fatto provocate da quelle sostanze accumulatesi nei pressi delle cellule cerebrali capaci di danneggiarle. Le armi a disposizione dall’attuale medicina ufficiale sono inefficaci perché si limitano a ritardare i processi di decadimento delle funzioni del paziente agendo soltanto come una sorta di scudo delle stesse cellule, ma chi abbia a che fare con un malato di Alzheimer ben sa come sia penoso assistere il proprio congiunto, soprattutto nelle ultime fasi della malattia, stante le inefficaci cure attualmente disponibili. 

Tuttavia oggi, quella che si credeva soltanto una speranza lontana nel tempo, potrebbe concretizzarsi in periodo relativamente breve, proprio grazie all’impegno che gli studiosi hanno profuso nella ricerca medica. Ad esempio, lo studio Telethon sarebbe giunto al punto da poter asserire che allontanando le sostanze che nell’ epoca determinano il danneggiamento cerebrale alla base della malattia si potrebbe giungere alla cura pratica di tutte quelle patologie degenerative di cui l’Alzheimer ed il Parkinson sono i capostipiti. Il modello sperimentale adottato negli animali ha dato buoni risultati e incoraggia i ricercatori al punto da poter immaginare una prossima sperimentazione anche in umana e, soprattutto, si cominciano ad ipotizzare gli impieghi pratici di tali inedite cure che potrebbero essere praticate, in un lasso di tempo che nella migliore delle ipotesi potrebbe essere di un paio d’anni, nella peggiore, di un decennio.

Un’altra scoperta avvicina le cure contro il Morbo di Alzheimer

Ben sappiamo che la ricerca di un qualsiasi presidio che ci affranchi da temibili patologie come il Morbo di Alzheimer e il Morbo di Parkinson, è affidata al lavoro, spesso congiunto di importanti Istituti di ricerca sparsi in tutto il mondo, non stupisce dunque che a volte, in concomitanza con un primo traguardo realizzato in un’area geografica del pianeta, se ne aggiunga un altro venuto alla luce dall’altro capo del mondo. La dimostrazione pratica di quanto sta avvenendo in questo campo ce la da un recente lavoro scientifico che è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Chemical Biology cui hanno partecipato ricercatori del Dipartimento di Scienze biochimiche dell’Università di Firenze, guidato da Fabrizio Chiti e con la partecipazione di Silvia Campioni e del  Dipartimento di Scienze biochimiche dell’ateneo fiorentino, oltre ad Annalisa Relini del Dipartimento di Fisica dell’Università di Genova. La ricerca riguardava l’osservazione del ruolo assunto da certe proteine incapaci di restare solubili con la conseguenza di assistere a veri e propri accumuli di sostanze definite fibrille amiloidi che quando si accumulano a livello cerebrale determinano malattie come quelle citate, compresa la temibile amiloidosi.

Tali accumuli, oltretutto, prima di divenire aggregati fibrillari maturi passano da uno stadio intermedio con la formazione di sostanze dette oligomeri e proprio queste sarebbero i veri responsabili di queste patologie, con l’aggravante che tali formazioni intermedie sono difficili da localizzare e identificare prima che arrechino danni alle strutture nervose. Il lavoro scientifico congiunto è tutto orientato verso lo studio degli oligomeri, volto anche a stabilire non solo il modo in cui sarà possibile intervenire, ma il grado di tossicità che essi sono capaci di determinare a carico delle strutture danneggiate e, non ultimo, i fattori che intervengono affinché questi aggregati intermedi sviluppino una tanto elevata tossicità. 

«Studiare a livello molecolare gli oligomeri - ha commentato Chiti - apre importanti orizzonti sul meccanismo che sta all’origine di queste malattie e permette di identificare nuovi bersagli per l’intervento terapeutico. Sulla strada aperta dalla nostra ricerca di base si può sviluppare la ricerca farmacologica. Per dirla con un’immagine, stiamo preparando il terreno dove costruire l’edificio della prevenzione e della cura».

Una nuova ipotesi genetica individua la maggiore incidenza dell’Alzheimer nella donna

Mentre si tenta di fare luce sulle cause che originano patologie neurodegenerative come l’Alzheimer, un recente lavoro scientifico individua anche un fattore genetico che spiega il motivo secondo il quale sono le donne ad ammalarsi maggiormente della malattia rispetto all’uomo. Tale lavoro scientifico è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics da Steven Younkin, ricercatore presso il Mayo Clinic College of Medicine (Jacksonville, Florida - Usa), secondo il quale nel cromosoma X potrebbe essere presente una mutazione genetica associata al Morbo di Alzheimer. Tale mutazione interverrebbe su una proteina che si danneggerebbe al punto da non dare più la possibilità alle cellule nervose di interconnettersi fra di loro.

Il lavoro scientifico statunitense assume un’importanza rilevante nel novero di tutti gli studi compiuti sulla malattia di Alzheimer perché fa piena luce sul ruolo che la genetica assume nei riguardi della malattia, al punto che viene a cadere un baluardo delle attuali conoscenze scientifiche che annetteva importanza, ai fini della maggiore esposizione della donna al Morbo di Alzheimer, alla durata media maggiore della vita della donna rispetto all’uomo, col risultato che  il “sesso debole “ si ammalerebbe maggiormente per il fatto che, come si sa, la donna detiene due cromosomi X invece che uno come avviene nell’uomo e, dunque, ogni variazione genetica che riguardi entrambi i cromosomi X della donna espone la donna al rischio ci incorrere nella malattia in maniera doppia rispetto all’uomo se tale variazione riguarda entrambi i cromosomi della donna.

Quando invece la variazione genetica riguarda un solo cromosoma X della donna, la stessa corre lo stesso rischio di incorrere nell’Alzheimer rispetto a quanto ne corra l’uomo. E’ la prima volta che si approfondisce con questa attenzione l’ipotesi genetica della malattia, senza trascurare l’altro fattore importante rappresentato dall’età del paziente, una variante questa cui i ricercatori continuano a prestare sempre grande attenzione. Vedremo in una prossima trattazione i primi traguardi terapeutici che gli scienziati stanno preparando per il prossimo futuro.