Sindrome di Down: domani potremo curarlo

Anche per la Sindrome di Down potrebbe profilarsi a breve una soluzione rappresentata da una potenziale cura che i ricercatori auspicano da qui ai prossimi anni. A darci questa bella notizia un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli, che hanno pubblicato gli esiti del loro studio sulla rivista scientifica Plos ONE.

Dunque potremmo essere vicini alla soluzione della grave malformazione genetica della quale si conosce tutto, ovvero, che i pazienti affetti da Sindrome di Down detengono il cromosoma 21 in una sorta di triplice copia anzicchè in duplice come accade agli individui sani. Tale differenza determina i gravi danni che la malattia riverbera sui pazienti, aggiunti alla minore sopravvivenza del soggetto Down rispetto ad uno normale.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, spiega Ciccodicola. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

Per giungere a ciò i ricercatori hanno ricostruito una mappa genetica di ultimissima generazione che contempla non solo la possibilità che l’individuo possa essere affetto da un Down, ma che palesa anche la possibilità di altre malattie su base genetica e dunque congenita.

 “Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica”, sottolinea Ciccodicola. “Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

L'analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto per le Applicazioni del Calcolo "Mauro Picone". “Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia”, spiega Valerio Costa, primo autore dello studio, “ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome”. Inoltre, “questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti”, aggiunge Costa, “e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.

Il fine dello studio è quello non solo di capire già dalla vita intrauterina l’eventualità di malattie genetiche importanti che minerebbero la vita del nascituro ma, soprattutto per chi è già ammalato, costituisce un valido supporto atto a migliorare la vita del paziente poiché sullo stesso è possibile domani applicare programmi terapeutici ed applicazioni cliniche ultramoderne. L’istituto Igb-Cnr è da anni all’avanguardia nella genomica e genetica umana e il gruppo di ricerca del prof. Ciccodicola ha partecipato al sequenziamento del Genoma Umano. L'Istituto si è dotato della piattaforma per il sequenziamento di nuova generazione, grazie ad un finanziamento Cnr/Miur per il Mezzogiorno, del Dipartimento Scienze della Vita. Lo studio è stato possibile grazie al sostegno di: Regione Campania, European Cooperation in the field of Scientific and Technical Research “Next Generation Sequencing Data Analysis Network”, Progetto di rilevante interesse nazionale (Prin).

Fonte: Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Cnr di Napoli; hanno, inoltre, preso parte allo studio: Istituto per le applicazioni del calcolo ‘Mauro Picone’ del Cnr, Sezione di Napoli; Istituto di biochimica delle proteine del Cnr di Napoli; Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem); Dipartimento di patologia generale e Centro di ricerca di eccellenza sulle malattie cardiovascolari, Seconda Università di Napoli, (Sezione di microbiologia); Dipartimento di medicina sperimentale, Seconda Università di Napoli; Centro diagnostico San Ciro, Portici (Na); Dipartimento di Cardiologia della Seconda Università di Napoli; Dipartimento di biochimica e biotecnologie mediche, Università “Federico II” di Napoli, Dipartimento di biologia e patologia cellulare e molecolare "L. Califano" dell’Università “Federico II” e Istituto Ceinge biotecnologie avanzate, Fondazione-SDN, Istituto di ricerca diagnostica e nucleare di Napoli.