Un altro tassello si aggiunge ai
tanti che negli ultimi tempi ci stiamo abituando a considerare a proposito
della grave malattia ereditaria della vista, la retinite pigmentosa, una
patologia che alla lunga conduce il paziente alla cecità assoluta. La ricerca proviene da un gruppo
di studiosi dell’Università del Tigem di Napoli con a capo Enrico Maria Surace
e ha trovato spazio nella rivista scientifica Embo Molecular Medicine. Tale
studio scientifico apporta quella novità che tutti ci aspettavamo riguardo alle
cure della malattia e parte dal presupposto che nel caso delle malattie
ereditarie su base genetica, come accade con la retinite pigmentosa, non serve
a nulla ricercare l’eventuale proteina mancante cercando di ricrearla in
laboratorio per andarla successivamente ad impiantare nel paziente. Semmai la
cura deve avvalersi di quei farmaci o quei trattamenti che intervengano su
quella proteina già presente nel paziente e che esercita la sua azione negativa
a carico della vista e per far ciò bisogna agire sul gene difettoso.
Nel caso della retinite
pigmentosa, alla luce delle conoscenze attuali, il gene difettoso individuato è
la rodopsina che presenta ben 150 errori, ognuna di queste aberrazioni presenta
una diversa anomalia visiva nell’ambito della stessa patologia, non solo, la
localizzazione di tale gene e dell’errore ad esso correlato ci consente anche
di stabilire la prognosi della grave malattia per ogni singolo paziente. Ne
consegue dunque che gli studi devono orientarsi su una strategia del tutto
nuova basata sulla creazione di quelle proteine artificiali che unendosi al Dna
intervengano sul gene difettoso inattivandolo, il passo successivo dovrebbe
metterci nelle condizioni di ricostituire
il gene riparandolo e dunque ripristinando la situazione riportandola alla
normalità. Gli studi sono in avanzato stadio
e la riuscita ottenuta nel modello animale farebbe propendere per
un’applicazione pratica delle nuove tecniche a breve, le stesse che potrebbero
essere applicate a molte malattie genetiche ereditarie che fino adesso erano
ritenute inguaribili.
argomento trattato in modo enfatico,non viene neppure spiegato che ci si riferisce ai soli casi di RP dominante,gli articoli dovrebbero essere scritti in toto dai ricercatori e non da giornalisti che conoscono di sfuggita l'argomento.Inoltre occorreranno anni perchè siamo a prove su animali e dopo che avranno finito di presentare tutte le prove e ottenuto le autorizzazioni di provare sull'uomo devono saltar fuori tanti soldi per fare i traials clinici, e i governi almeno in europa sono impegnati a salvare le banche non certo a sovvenzionare le ricerche per dei semplici cittadini.
RispondiEliminaGentile Maddy,
RispondiEliminaconcordo con lei su un aspetto drammatico che accompagna i nostri tempi, la "distrazione" dei fondi che i Governi attuano a favore del salvataggio delle banche a tutto scapito della ricerca scientifica, col risultato che rischiamo di regredire in campo scientifico e di non poter vedere applicati nella pratica gli sforzi dei ricercatori non essendo nelle condizioni non solo di destinare fondi alla ricerca ma sopratutto di pagare le costose cure che queste prevedono nell’applicazione dei rimedi atti a guarire dalle malattie.
Detto questo mi consenta di dissentire sulla sua visione del ruolo rivestito da chi porta avanti la ricerca e di chi deve divulgarla. Il primo è sacrosanto compito dei ricercatori che in quanto tali con sacrifici spesso immani aggiungono, tassello dopo tassello, risultati concreti verso la cura delle malattie, il secondo, se mi permette , è compito di quel giornalismo scientifico o pseudoscientifico, scelga lei il significato da dare a questo lavoro, cui in qualche modo credo di far parte e che, se mi consente, prevede anche conoscenza di quel che si divulga, nei limiti delle fonti di cui si dispone, degli argomenti trattati, della materia esaminata e nel rispetto, nel possibile della verità. Probabilmente l'articolo ha, come lei dice, toni enfatici e di fatto di fronte anche ad un'unica ulteriore acquisizione in più rispetto ad una malattia grave come la retinite pigmentosa, i toni enfatici, per quanto si cerchi di smorzarli, finiscono per emergere in chi scrive, resta il però il fatto che nell'articolo, a suo giudizio trattato con troppa veemenza, si parlava di una ulteriore tappa della ricerca ritenuta non da me, ma da un gruppo di studiosi dell’Università del Tigem di Napoli con a capo Enrico Maria Surace e che ha trovato spazio nella rivista scientifica Embo Molecular Medicine, di un importantissimo ulteriore passaggio verso la soluzione della malattia, senza per questo aver mai sostenuto che la stessa patologia fosse ancora stata risolta o quasi e senza investigare su ciò che gli stessi ricercatori non hanno distinto, ovvero, l’esatto grado di gravità della retinite pigmentosa, compresa la classificazione della patologia in ambito agli esperimenti eseguiti e le tempistiche per estendere l’eventuale cura dagli animali agli uomini, stante il fatto, almeno per quanto concerne quest’ultimo passaggio, che proprio alla fine dell’articolo si è fatto riferimento proprio agli esperimenti sugli animali, apparentemente conclusisi con successo che aprono in questo modo una ulteriore speranza, quella di poter applicare in frutti della ricerca anche in umana.
Spero di esserle stato di aiuto, così come spero che vorrà continuare a leggermi e ringraziandola per il suo intervento, la saluto cordialmente.
Capisco che il giornalista deve con il titolo coinvolgere ,ma spesso i titoli sono fuorvianti,di retinite pigmentosa,ne esistono di vari tipi autosomica dominante,autosomica recessiva e xlinked ,dal titolo sembre che si sia trovata la soluzione per tutte,mentre è soltanto per la dominante,e solo per il gene della rodopsina,molti pazienti con RP stanno aspettando la ricerca ed è d'obbligo che non si creino false illusioni.Purtroppo mi sono dovuta interessare molto di amaurosi di leber che è una specie di RP che si instaura alla nascita.ho una nipotina con questo problema.Conosco personalmente il dottor Surace ,un ottimo ricercatore del Tigem di Napoli,prima di comminciare ad occuparsi della RP autosomica dominante ha fatto le prove su topi poi su maiali con il gene diffettoso che ha la mia nipotina ,ha lavorato assieme a ricercatori di Londra e di Losanna,hanno trovato l'indicazione ad intervenire sull'uomo ,hanno ottenuto l'ok dalla sanità UE,e dalla Fda,hanno monitorizzato i pazienti con quel gene già da circa 4 anni, tra questi la mia nipotina ,ora si trattava di intervenire ma non hanno ottenuto i fondi ne dall'Inghilterra,ne dalla Svizzera, ne dall'Italia, ne dalla UE.Intanto il tempo passa e con il tempo la retina continua a distruggersi.Se non possono fare i trials clinici sull'uomo e far diventare questi studi terapie," è tanto lavoro per nulla".I geni che provocano malattie della retina tipo RP sono più di 150,devono fare prove per ognuno,con queste considerazioni prima che la retinite pigmentosa sia guaribile occorrerà ancora mezzo secolo.
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