Malattie rare: nuovo farmaco contro Protoporfiria Eritropoietica

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha dato l’autorizzazione all’impiego di una nuova sostanza farmacologica, quale di fatto è l’Afamelatonide, un farmaco che risulterà efficace per la cura della Protopotfiria Eritropoietica (EPP), una malattia ereditaria ritenuta rara. A produrre il farmaco sarà l’azienda farmaceutica australiana Clinuvel che ha ottenuto il benestare all’impiego della sostanza in Italia con largo anticipo rispetto al resto d’Europa e alla stessa America. Ma cos’è la Protoporfiria Eritroietica? 

Come detto ci riferiamo ad una malattia rara ereditaria che si verifica a causa della mancanza di un enzima la cui assenza provoca una caratteristica colorazione rossa della pelle del soggetto malato. Parliamo di una patologia che coinvolge non meno di 150 mila pazienti in tutta Europa e che dunque, sia pure rara, si presenta con una certa frequenza e che conosciamo da almeno mezzo secolo, anche se fino adesso le cure per questo tipo di patologie erano per lo più attuate con farmaci sintomatici o quasi. La causa della colorazione rossa della pelle dell’individuo malato sta nella iperproduzione da parte del midollo osseo della protoporfirina, un composto chimico che di norma si lega a diversi metalli come il ferro  ma che nel caso della malattia in questione, la mancanza dell’enzima ferrochelatasi (FECH) che non può legare al meglio il ferro, determina l’accumulo della sostanza in circolo che si va a depositare in organi importanti come, appunto la pelle, ma anche il fegato, in qualche caso. 

 

Quando la sostanza si accumula a livello della pelle, a contatto dell’azione diretta dei raggi solari, questa va incontro a reazioni che determinano nel soggetto bruciore, prurito, rossore acceso, fino a danneggiamenti dei vasi sanguigni sottostanti che possono giungere a lievi sanguinamenti con la conseguenza di creare dei piccoli ematomi duri laddove si sia verificato il danno. Il problema per il malato è aggravato dal fatto che, a differenza di quanto avviene con le normali scottature solari per lo più estive, il paziente affetto da Protoporfiria Eritroietica manifesta l’aggravarsi della malattia anche quando l’esposizione alla luce del sole sia filtrata da vetri e finestre. 

L’afamelanotide, ricaviamo della scheda tecnica del farmaco, agisce attivando la melanina, il pigmento cutaneo che funge da barriera tra la luce e le cellule cutanee. Ad oggi, le prove cliniche del farmaco ne hanno dimostrato la sicurezza, nonché la sua capacità di ridurre la frequenza e la gravità delle reazioni nei pazienti affetti da EPP. Tale farmaco non esclude l’attuale terapia a base di sostanze antistaminiche, betacarotene e fototerapia, comprese quelle indicazioni di massima che i medici riservano ai pazienti e che prevedono un abbigliamento per lo più attillato, compreso l’utilizzo di guanti anche durante la guida di auto, in grado di proteggere al meglio la pelle dall’azione dei raggi solari.