Sclerosi Multipla e Lupus Eritematoso: trovato gene comune che potrebbe fornirci la guarigione

 

Parlando di lupus eritematoso e di sclerosi multipla si è scoperto che entrambe le malattie, che si ascrivono a pieno titolo alle malattie autoimmuni, c’è qualcosa che le accomuna, ovvero, un gene, in particolare il gene Tnfsf13B, la cui alterazione sembra associata alla predisposizione ad ammalarsi di una delle due patologie, a seconda della predisposizione individuale genetica e non solo di quelle. Tale gene provvede alla sintesi di una proteina con svariate funzioni immunologiche e parliamo della citochina Baff, tanto importante perché presiede alla modulazione del sistema immunitario, adattandolo alle diverse situazioni che insorgono nell’organismo.

Ad evidenziare tutto ciò hanno provveduto ricercatori della Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) coordinati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari, che hanno pubblicato il loro studio sul New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo.

“Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono 'malattie multifattoriali', in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile comprendere i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci”, spiega Cucca.

L’occasione, con questo studio scientifico, è stata anche quella di stigmatizzare il ruolo del sistema immunitario in queste malattie e, sopratutto, intravedere nelle cellule ed in tutto l’intero sistema quali molecole e gruppi cellulari coinvolte non funzionano al meglio, al punto da provocare la patologia. Sulle malattie autoimmuni si è infatti dibattuto tanto e lunghi studi sono stati fatti ed altri sono ancora in corso. Se parliamo di Sclerosi Multipla, ad esempio, in passato si riteneva che la malattia fosse la conseguenza di un’azione lesiva dei linfociti T, oggi questo studio annette responsabilità nell’esordio della patologia ai Linfociti B. Ma perché risulta importante la scoperta del coinvolgimento di questo tipo di Linfociti? Perchè si è appurato che parliamo di particolari cellule immuni, indispensabili alla nostra salute perché contrastano l’azione di agenti patogeni producendo anticorpi, gli stessi però che, in particolari condizioni ambientali o genetiche, diventano i nostri “nemici”, diventando auto-anticorpi in grado di generare una malattia autoimmune, generando una infiammazione cronica e nello specifico, ponendo le basi per l’esordio di questa malattia, ovvero la sclerosi multipla e dello stesso lupus eritematoso.

“ Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi - grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola - sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia”, aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. “Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa- effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere”.

Nel corso dello studio si è palesata la pericolosità di una variante genetica denominata Baff-var che apre la strada ai fenomeni di autoimmunità che comprende entrambe le patologie.

“Baff-var è associata con il rischio di sviluppare sclerosi multipla e Lupus attraverso particolari meccanismi molecolari da noi chiariti in dettaglio, che determinano un aumento considerevole dei livelli ematici di Baff, che a sua volta determina un aumento del numero dei linfociti B e dei livelli di anticorpi, suggerendo quindi un ruolo di queste variabili immunologiche nel processo alla base della malattia”, conclude Francesco Cucca. “I risultati di questo studio sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato era proprio uno specifico farmaco anti-Baff. Le conclusioni sono inoltre supportate dai risultati positivi recentemente ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni”.

Fonte: Irgb-Cnr, Università di Sassari e Cagliari, Fondazione italiana sclerosi multipla, CRS4 -  Maristella Steri, Valeria Orrù, Maria Laura Idda, Francesco Cucca, et altri