Malattie rare: malattie mostruose come quella dell'uomo "incinto"!

La natura a volte fa degli scherzi, solo per usare un eufemismo, davvero atroci, consentendo che per tutta una serie di circostanze genetiche o biochimiche, nascano bambini che presentano anomalie terrificanti a volte a causa di patologie mostruose, sovente incompatibili con la vita, altre volte no, tant’è che questi bambini una volta divenuti adulti si portano con sé tali patologie per tutta la loro spesso breve o brevissima vita. Un tempo questi malati venivano avvicinati da proprietari di circhi o personaggi del mondo dello spettacolo dell’epoca che inducevano le famiglie, dietro compenso, a far esibire i propri cari affetti da mostruosità per esporli alla pubblica e morbosa curiosità del pubblico, quali veri e propri fenomeni da baraccone.

Infarto: due studi del CNR contro la cardiopatia ischemica e due malattie rare cardiache

L’infarto cardiaco, più precisamente la cardiopatia ischemica, è la prima causa di morte nei Paesi più evoluti e per quanti sforzi si facciano per trattare farmacologicamente il paziente andato incontro ad un evento così tanto grave, per quanto impegno la medicina dedichi alla cura dello scompenso cardiaco, non si è ancora giunti alla scoperta di quel o quei farmaci che possano agire in modo del tutto soddisfacente nel riportare il paziente alla normalità. 

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Diabete: non solo fame, sete e urina abbondante nella espressione della sintomatologia, ma molto altro

Che il diabete sia una malattia insidiosa e potenzialmente in grado di provocare malattie anche mortali non ci sono dubbi, che il diabete sia una malattia a larghissima diffusione, basti pensare che nel mondo intero ogni due secondi due persone si ammalano di questa malattia e ben 4 milioni di persone muoiano a causa del diabete o per le sue conseguenze finali, non avevamo ancora incertezze, forse quello che non sapevamo ancora è che fra 15 anni, se non interverrà la medicina con nuovi presidi atti a stroncare questa patologia, ci ritroveremo nel mondo qualcosa come quasi mezzo miliardo di persone diabetiche con costi sociali elevatissimi e grandi sofferenze per malati e loro parenti. Atteso che fino ad oggi non esiste una cura preventiva della malattia, sempre di più considerata genetica, risulta invece sempre più interessante cogliere altri aspetti di questa patologia, in ambito alla diagnostica e alla sintomatologia e solo puntualizzando questi due aspetti del diabete possiamo sperare di prevenirlo o per lo meno curarlo prima ancora che abbia danneggiato irreversibilmente organi o interi apparati dell’organismo.

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Tumore al seno: concrete speranze con nuovo farmaco biologico

Si chiama Olaparib la nuova molecola farmacologica messa a punto da ricercatori britannici dell’Institute of Cancer Research in grado di infondere quel tanto di fiducia in più sul cammino della ricerca scientifica ai malati di tumore al seno anche in fase avanzata, persino laddove le terapie cui si sono sottoposti siano risultate inefficaci, così come, sempre a parere dei ricercatori inglesi, sembrerebbe che la stessa molecola possa pure essere utilizzata anche in quei pazienti neoplastici in cura per tumore alle ovaie o alla prostata di tipo ereditario.

Ricerca scientifica: nuove acquisizioni su Morbo di Alzheimer

Il cammino della ricerca scientifica in ambito alle malattie degenerative neurologiche è lento ma progressivo, lo dimostra l’attenzione dei ricercatori nei confronti di quelle patologie cerebrali, come di fatto sono le demenze senili, primo fra tutti il Morbo di Alzheimer, oggi che siamo in grado non solo di stabilire l’esatta causa di queste gravissime malattie ma anche di incamminarci verso un futuro quanto mai prossimo il cui traguardo sarà dato dalla cura definitiva di tutte quelle patologie che determinano un progressivo e irreversibile danneggiamento delle cellule cerebrali.

Osteoporosi: addio con questo farmaco

Potranno presto dire addio all'osteoporosi le donne in menopausa, condizione questa che espone il sesso femminile alla perdita graduale ma irreversibile di calcio esponendola a tutta una serie di problematiche, fratture in primis, che in molti casi possono persino mettere a rischio la vita della stessa paziente. A dire basta all'osteoporosi provvederebbe un nuovo farmaco biologico, stiamo parlando del Denosumab. E, a proposito di farmaci biologici, occorre una precisazione, i “biologici” non sono prodotti naturali, semmai molecole trattate in laboratorio con sofisticate tecniche dove si interviene su una proteina che si ricombina intervenendo sul suo DNA, in modo da agire  su un anticorpo riprogrammandolo così da  indirizzarlo verso un bersaglio già individuato al fine di  poterlo colpire in modo “intelligente” risparmiando le altre cellule sane.

Morbo di Parkinson: moderne acquisizioni nella cura della malattia

Cellule cerebrali compromesse seriamente nei pazienti affetti da Morbo di Parkinson con relativo coinvolgimento dei neurotrasmettitori come la dopamina che non sono in grado di trasmettere gli stimoli nervosi come avviene nella normalità e che finisce per determinare il grave stato clinico che contraddistingue la malattia, Così possiamo sintetizzare in due righe la grave patologia neurologica. Si tratta a questo punto di intravedere nel coinvolgimento di intere strutture e sostanze a titolo diverso, come possono configurarsi queste come fattori scatenanti nel Parkinson o aggravanti della malattia quando a questi primi fattori se ne aggiungono eventualmente altri.

Tumori: per arrestare le matastasi si deve agire su una proteina

Il grado di aggressività e, dunque, di malignità di un tumore è dato dalla velocità e dalla facilità con cui la neoplasia diffonde nell’organismo attraverso le metastasi, ovvero, la facilità con cui la malattia si diffonde dando vita ad altri tumori della stessa origine di quello primario in altri distretti dell’organismo. Ne deriva che, più sarà efficace una cura destinata a contrastare la formazione delle metastasi, maggiori possibilità avrà il paziente di guarire. Ovviamente ci riferiamo ad un tale grado di specializzazione terapeutica che l’idea che si possa giungere a tanto non è di certo dietro l’angolo, ma le ultime acquisizioni scientifiche in materia sembrano orientarsi verso la giusta direzione, soprattutto seguendo il percorso di un gruppo di ricercatori della UC San Diego School of Medicine, con uno studio presentato in occasione del Congresso del centenario della American Association for Cancer Research a Denver, che in qualche modo avvicina l’umanità verso la possibilità di trovarci domani nelle condizioni di arrestare le metastasi tumorali. Per giungere a ciò ci stanno studiano gli effetti detenuti da una proteina che, una volta che si sia sviluppato il tumore, partecipa alla sua diffusione in maniera incontrollata, la proteina in questione è stata denominata RANKL.

 

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Rene policistico: ecco una nuova cura

La scoperta è casuale e deriva dall’osservazione di come un farmaco utilizzato per prevenire il rigetto nei trapianti del rene, al contempo agisca egregiamente anche nella cura di una malattia importante, sia pure non molto diffusa, quale di fatto è il rene policistico bilaterale dominante.

Leucemia linfoblastica acuta: non solo la cura, ma presto anche il rimedio contro le ricadute

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Ancora siamo lungi dal poter immaginare la leucemia linfoblastica acuta del tutto sconfitta, ma una ricerca tutta italiana ci induce a ben sperare. La scoperta si deve all’Istituto Giannina Gaslini di Genova, capitanato da Irma Airoldi responsabile del Laboratorio di Immunologia e Tumori finanziato dall’AIRC. Secondo il minuzioso lavoro dei ricercatori, una proteina, nello specifico la Interleuchina 27, potrebbe contrastare molto efficacemente la malattia nel bambino, per la semplice ragione che parliamo di una proteina anticancro.

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Scompenso cardiaco: con poca vitamina D si muore!

Attenzione, in corso di scompenso cardiocircolatorio, ai tassi di vitamina D nel sangue. Infatti, secondo un recente studio scientifico, più è bassa la quota di questa vitamina nel sangue, più alto è il rischio di morire per la patologia. Lo avrebbero appurato ricercatori del Licette Liu e collaboratori del Centro universitario medico di Groningen (Olanda).

Schizofrenia: nuovi farmaci anticancro mitigherebbero i sintomi peggiori della malattia

Una notizia che in qualche modo potrebbe sembrare persino inspiegabile ma che se confermata potrebbe aprire nuove strade per la cura della schizofrenia. Parrebbe infatti che secondo un recente studio scientifico, alcuni farmaci anticancro potrebbero migliorare in qualche modo la prognosi o per lo meno rendere meno penose le cure per i malati di schizofrenia. Lo studio è importante perchè indirizzato ad una popolazione di pazienti in tutto il mondo elevatissima, oltre 24 milioni di persone che soffrono di schizofrenia. Un 

numero enorme per il quale la medicina ha sempre mostrato una certa impotenza in fatto di terapie. Resta la disperazione di coloro che di fronte ad un ammalato che perde il contatto con la realtà, che va incontro ad allucinazioni, a deliri, che di fatto resta in un mondo tutto suo, inscrutabile e impenetrabile, non sa come comportarsi. 

Meningite: quattro casi oggi in Italia, di cui due gravissimi, ma esiste il vaccino!

La meningite in Italia continua a fare paura, proprio oggi apprendiamo di quattro casi, di cui gravissimi a causa di questa malattia e non solo, i dati oggi in nostro possesso indicano chiaramente  che ogni anno a causa di questa malattia muoiono 900 pazienti fra adulti e bambini, spesso entro 48 ore dai primi sintomi. Ciò significa che tale patologia infettiva presenta rischi medio-alti per la vita stessa delle persone al punto che è stata classificata per letalità al 14% delle malattie in genere. Ma oggi qualcosa potrebbe cambiare.

Lupus Eritematoso: benefici con questo farmaco biologico

Quando si parla di Lupus Eritematoso (Les), ci si riferisce ad una grave malattia autoimmune che ha il suo picco di insorgenza in particolar modo nelle donne di età compresa tra i 15 e i 44 anni. Tale patologia tende a colpire organi diversi mettendo finalmente fine, ai fini della diagnosi, all’idea che ad essere colpita fosse solo la pelle,  mentre ad essere più ancora interessati dalla malattia sono organi cosiddetti bersaglio quali le articolazioni, il cuore, il cervello, i polmoni, i reni.

Distrofia muscolare di Duchenne: una importantissima scoperta migliora la prognosi

Prima di parlare dell’eccezionale scoperta scientifica tutta italiana che potrebbe dare una svolta alla terribile malattia rara Distrofia muscolare di Duchenne, vediamo brevemente, con l’aiuto del sito Laboratorio genoma, di che malattia si tratta.

Retinite pigmentosa: ecco perchè a breve sarà del tutto guaribile

Un altro tassello si aggiunge ai tanti che negli ultimi tempi ci stiamo abituando a considerare a proposito della grave malattia ereditaria della vista, la retinite pigmentosa, una patologia che alla lunga conduce il paziente alla cecità assoluta. La ricerca proviene da un gruppo di studiosi dell’Università del Tigem di Napoli con a capo Enrico Maria Surace e ha trovato spazio nella rivista scientifica Embo Molecular Medicine. Tale studio scientifico apporta quella novità che tutti ci aspettavamo riguardo alle cure della malattia e parte dal presupposto che nel caso delle malattie ereditarie su base genetica, come accade con la retinite pigmentosa, non serve a nulla ricercare l’eventuale proteina mancante cercando di ricrearla in laboratorio per andarla successivamente ad impiantare nel paziente. Semmai la cura deve avvalersi di quei farmaci o quei trattamenti che intervengano su quella proteina già presente nel paziente e che esercita la sua azione negativa a carico della vista e per far ciò bisogna agire sul gene difettoso.

Melanoma: altre speranze di cura del devastante tumore

Si aprono nuovi nella cura di uno dei più aggressivi tumori quale di fatto è il melanoma, la gravissima malattia ad esito infausto diffusa nella popolazione umana a tutte le età e soprattutto laddove ci si esponga per troppo tempo e senza difese all’azione diretta di raggi solari e lampade abbronzanti. Epidemiologicamente parlando, il melanoma è meno frequente nelle donne rispetto agli uomini, mentre le età di incidenza massima vanno da 35 ai 65 anni (raro in adolescenza ed età infantile). E' 17 volte più frequente nei soggetti con pelle chiara e nel 5% dei casi si presenta con lesioni multiple. In occidente negli uomini colpisce prevalentemente il tronco mentre nella donna gli arti, il collo, il cuoio capelluto e il volto. Negli uomini di colore si riscontra perlopiù nella pianta dei piedi (eziologia traumatica).

Artrite Reumatoide: parliamone ancora

Questo articolo è stato offerto da Gillette

Artrite reumatoide, una delle più temibili malattie autoimmuni ma che oggi fa sicuramente meno paura di un tempo quando tale patologia finiva con l’invalidare del tutto il paziente esponendolo, fra l’altro, a tutta una serie di rischi per la sua stessa vita, nella inconsapevolezza della medicina di un tempo riguardo quest’altro aspetto della malattia.

Diabete: anche senza sintomi, riconosciamolo così

Che il diabete rappresenti un vero spauracchio nel novero delle malattie croniche cui la Società del benessere deve fare i conti è quanto mai vero, così come è indubbio che la diffusione della malattia ha raggiunto livelli allarmanti, si pensi che secondo le ultime stime nel nostro pianeta ogni secondo due nuove persone fanno il loro ingresso nella patologia e oltre quattro milioni al giorno sono le vittime silenziose del diabete e delle malattie ad esso correlate in tutto il mondo.

Cancro alla prostata: un nuovo semplice esame delle urine per la diagnosi tempestiva

Buone nuove in fatto di prevenzione e, soprattutto, diagnosi del tumore alla prostata. La buona notizia proviene da uno studio statunitense che sarebbe giunto alla scoperta di un nuovo test in grado di giungere alla diagnosi precoce della grave neoplasia.